RESUMO
El síndrome de Turner es la alteración cromosómica más frecuente de los caracteres sexuales. Puede ser sospechado intraútero mediante ecografía por la frecuente presencia de malformaciones fetales asociadas, siendo las más habituales las cardiacas, renales y esqueléticas. Excepcionalmente se han descrito malformaciones del sistema nervioso central en fetos con síndrome de Turner. Presentamos el primer caso publicado hasta el momento de un feto acráneo afectado por síndrome de Turner. Como han señalado diversos estudios, la presencia de malformaciones fetales del sistema nervioso central debe hacer sospechar la presencia de aneuplodías (AU)
Turners síndrome is the most common sex chromosome abnormality. It may be suspected in utero by ultrasound by the frequent presence of associated fetal malformations, the most common being congenital heart defects, renal abnormalities and skeletal anomalies. Rarely central nervous system malformations have been described in fetuses with Turners syndrome. We present the first reported case of anacranial fetus affected by Turners syndrome. As noted by different studies, the presence of fetal malformations of the central nervous system should alert the presence of aneuploidies (AU)
